Sindrom Hunter terjadi apabila enzim dalam tubuh yang diperlukan bagi memecahkan molekul yang dipanggil 'glycosaminoglycans’ (GAG) atau ‘mucopolysaccharides’ hilang atau tidak berfungsi.
Justeru tubuh tidak boleh memecahkan molekul yang kompleks ini, ia terkumpul menjadi jumlah yang mengancam sel dan tisu badan tertentu. Jumlah yang terkumpul itu membentuk satu binaan bersifat kekal, merosakkan penampilan secara progresif, perkembangan mental, fungsi organ dan keupayaan fizikal.
Jika pengumpulan GAG itu berterusan di semua sel pada seluruh tubuh, tanda-tanda serangan Sindrom Hunter akan lebih jelas dilihat.
Pada kanak-kanak yang mengalami Sindrom Hunter,
pengumpulan molekul ini menyebabkan kerosakan kekal yang berlaku secara
berterusan dan memberi kesan kepada rupa, perkembangan mental, fungsi
organ dan kebolehan fizikal.
“Sindrom Hunter muncul pada kanak-kanak seawal usia dua tahun dan
biasanya ia berlaku pada kanak-kanak lelaki.
Kerana itu, kanak-kanak yang berhadapan dengan Sindrom Hunter akan kelihatan normal pada awal kelahiran. Tetapi menjelang usianya dua tahun, simptom akan mula muncul.
Justeru ia menyerang atas faktor genetik, Sindrom Hunter lebih cenderung menyerang bayi lelaki berbanding perempuan.
Sehingga kini tiada rawatan
untuk menyembuhkan Sindrom Hunter dan rawatan yang ada hanya
membabitkan pengurusan gejala serta komplikasi.
Simptom
Satu daripada sebab ibu bapa kurang mengenali penyakit ini mungkin simptomnya adalah masalah kesihatan yang biasa dialami kanak-kanak. Ini termasuklah masalah jangkitan telinga dan selesema. Begitupun, ibu bapa boleh mengenali pesakit Sindrom Hunter dengan mudah jika dilihat dari sudut penampilan fizikal anak.
Biasanya pesakit Sindrom Hunter berdahi luas, tiada batang hidung (hidung kembang) dan lidah yang besar. Kepala mereka juga besar dan perut buncit. Kerana itu, kebanyakan pesakit memiliki wajah yang hampir sama.
Selain itu hampir semua sendi utama (siku, bahu dan lutut) boleh terjejas disebabkan Sindrom Hunter. Ini membawa kepada kesakitan sendi dan pergerakan yang terhad.
Mereka juga kerap berhadapan masalah jangkitan telinga dan pernafasan. Lebih malang, ada antara mereka turut mengalami masalah pendengaran, ketebalan injap jantung yang membawa kepada penurunan fungsi kardiak, masalah pernafasan, masalah tidur (sleep apnea) selain hati dan limpa yang membengkak.
Dalam sesetengah kes, jika sistem saraf tengah turut terjejas, ia akan melambatkan perkembangan kanak-kanak itu selain menjejaskan sistem sarafnya. Begitupun, bukan semua pesakit Sindrom Hunter terjejas dalam cara yang sama. Senario simptomnya juga pelbagai.
Bagaimana penyakit ini diwarisi?
Satu daripada sebab ibu bapa kurang mengenali penyakit ini mungkin simptomnya adalah masalah kesihatan yang biasa dialami kanak-kanak. Ini termasuklah masalah jangkitan telinga dan selesema. Begitupun, ibu bapa boleh mengenali pesakit Sindrom Hunter dengan mudah jika dilihat dari sudut penampilan fizikal anak.
Biasanya pesakit Sindrom Hunter berdahi luas, tiada batang hidung (hidung kembang) dan lidah yang besar. Kepala mereka juga besar dan perut buncit. Kerana itu, kebanyakan pesakit memiliki wajah yang hampir sama.
Selain itu hampir semua sendi utama (siku, bahu dan lutut) boleh terjejas disebabkan Sindrom Hunter. Ini membawa kepada kesakitan sendi dan pergerakan yang terhad.
Mereka juga kerap berhadapan masalah jangkitan telinga dan pernafasan. Lebih malang, ada antara mereka turut mengalami masalah pendengaran, ketebalan injap jantung yang membawa kepada penurunan fungsi kardiak, masalah pernafasan, masalah tidur (sleep apnea) selain hati dan limpa yang membengkak.
Dalam sesetengah kes, jika sistem saraf tengah turut terjejas, ia akan melambatkan perkembangan kanak-kanak itu selain menjejaskan sistem sarafnya. Begitupun, bukan semua pesakit Sindrom Hunter terjejas dalam cara yang sama. Senario simptomnya juga pelbagai.
Bagaimana penyakit ini diwarisi?
Sindrom Hunter ialah penyakit yang diwariskan melalui gen-X resesif,
bermakna wanita akan menjadi pembawa dan mewariskannya kepada anak-anak
tetapi mereka tidak mengalami sebarang gejala.
Wanita yang menjadi pembawa gen-X resesif mempunyai empat kebarangkalian
iaitu 25 peratus anak lelaki normal, 25 peratus anak lelaki Sindrom
Hunter, 25 peratus anak perempuan normal dan 25 peratus anak perempuan
normal tetapi menjadi pembawa gen ini.
Sindrom Hunter disebabkan kecacatan kromosom dan untuk menjadi pesakit,
seorang anak perlu mewarisi kromosom yang cacat ini. Biasanya sindrom
ini berlaku pada lelaki kerana lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu
kromosom Y (XY).
Manakala wanita mempunyai dua kromosom X (XX), dan jika salah satu
kromosom ini cacat, kromosom yang elok masih boleh berfungsi dengan baik
dan menutup kelemahan kromosom yang cacat tadi.
Oleh kerana Sindrom Hunter adalah penyakit yang jarang berlaku,
dianggarkan cuma ada 2,000 pesakit di seluruh dunia dengan taburan 500
di Amerika Syarikat, Kanada (30), Ireland (6) manakala New Zealand, Arab
Saudi dan Chile mempunyai satu kes masing-masing. Jumlah sebenar
pesakit di Malaysia tidak diketahui.
Rawatan
Menurut Persatuan Metabolik Malaysia, kebanyakan pesakit penyakit ganjil dan jarang berlaku seperti ini berhadapan masalah rawatan.
Ini disebabkan tiada penawar yang dibangunkan untuk menangani penyakit sebegitu. Bagi syarikat pengeluar ubat-ubatan, tidak ada insentif untuk membangunkan ubat bagi penyakit begini kerana kurang peluang meraih keuntungan dari populasi yang sedikit.
Penasihat Persatuan Metabolik Malaysia, Dr YS Choy, berkata kurang kesedaran dan pengetahuan mengenai penyakit sebegini juga mungkin menyebabkan ia sukar diubati. Tetapi, rawatan yang ada sekarang termasuklah terapi gantian enzim, terapi sel stem dan pemindahan sum-sum tulang.
Justeru ia masalah yang jarang berlaku (tetapi kumpulan besar penyakit ini dikenali sebagai penyakit kekacauan metabolik dan jumlahnya semakin meningkat di Malaysia) jika anda tahu sesiapa yang berhadapan dengan Sindrom Hunter dapatkan maklumat lanjut mengenainya. Ia akan membantu penyelidikan rawatannya.
Untuk maklumat lanjut, anda digalakkan menghubungi Persatuan Metabolik Malaysia di Klinik Metabolik dan Institut Genetik, Institut Pediatrik, Hospital Kuala Lumpur.
FAKTA
# Sindrom Hunter dinamakan sempena nama seorang profesor dari Kanada, Charles Hunter yang menjelaskan penyakit ini kepada dunia sekitar 1917.
# Belum ada penawar boleh menyembuhkan Sindrom Hunter secara sempurna.
# Ada dua jenis Sindrom Hunter, MPSII A dan MPSII B.
# Perkembangan pesakit mula terjejas antara usia satu setengah tahun dan tiga tahun. Ini diikuti kehilangan keupayaan lain seperti pergerakan yang terjejas.
# Walaupun usia pesakit semuda dua tahun, pesakit MPSII A akan mengalami sakit sendi.
# Risiko anak yang bakal lahir berhadapan dengan Sindrom Hunter ditentukan oleh genetik ibunya.
Menurut Persatuan Metabolik Malaysia, kebanyakan pesakit penyakit ganjil dan jarang berlaku seperti ini berhadapan masalah rawatan.
Ini disebabkan tiada penawar yang dibangunkan untuk menangani penyakit sebegitu. Bagi syarikat pengeluar ubat-ubatan, tidak ada insentif untuk membangunkan ubat bagi penyakit begini kerana kurang peluang meraih keuntungan dari populasi yang sedikit.
Penasihat Persatuan Metabolik Malaysia, Dr YS Choy, berkata kurang kesedaran dan pengetahuan mengenai penyakit sebegini juga mungkin menyebabkan ia sukar diubati. Tetapi, rawatan yang ada sekarang termasuklah terapi gantian enzim, terapi sel stem dan pemindahan sum-sum tulang.
Justeru ia masalah yang jarang berlaku (tetapi kumpulan besar penyakit ini dikenali sebagai penyakit kekacauan metabolik dan jumlahnya semakin meningkat di Malaysia) jika anda tahu sesiapa yang berhadapan dengan Sindrom Hunter dapatkan maklumat lanjut mengenainya. Ia akan membantu penyelidikan rawatannya.
Untuk maklumat lanjut, anda digalakkan menghubungi Persatuan Metabolik Malaysia di Klinik Metabolik dan Institut Genetik, Institut Pediatrik, Hospital Kuala Lumpur.
FAKTA
# Sindrom Hunter dinamakan sempena nama seorang profesor dari Kanada, Charles Hunter yang menjelaskan penyakit ini kepada dunia sekitar 1917.
# Belum ada penawar boleh menyembuhkan Sindrom Hunter secara sempurna.
# Ada dua jenis Sindrom Hunter, MPSII A dan MPSII B.
# Perkembangan pesakit mula terjejas antara usia satu setengah tahun dan tiga tahun. Ini diikuti kehilangan keupayaan lain seperti pergerakan yang terjejas.
# Walaupun usia pesakit semuda dua tahun, pesakit MPSII A akan mengalami sakit sendi.
# Risiko anak yang bakal lahir berhadapan dengan Sindrom Hunter ditentukan oleh genetik ibunya.
Diambil dari Rancangan Assalamu'alaikum Terbitan Tv Al Hijrah
7
Tahun merindui nikmat di panggil ibu, itulah yang di rasai oleh Rubee
Ahmad dan suaminya Sharin Abdul Rahman apabila 2 anaknya disahkan
menghidap “sindrom hunter” sejenis sindrom yang menyebabkan perkembangan
tubuh badan terjejas disebabkan badan kekurangan atau ketiadaan enzim
iduronate-2-sulfatase (I2S).
Kerana menghidapi penyakit ini 2
anak Puan Rubee Ahmad Adam Shahrin, 7 dan Arman Sharin, 3 mempunyai
masalah pertuturan yang tidak jelas kerana lidah mereka besar. Lebih
membimbangkan ialah kedaannya akan parah jika tidak dirawat, si kecil
ini kemungkinan akan menjadi buta pekak dan sukar bernafas.
Tahukah anda terdapat Supplement yang dapat merawat sehingga peringkat DNA anda. Revolusi supplement terunggul dari Shaklee VIVIX.
Facebook: Natural-Beauty-With-Natural-Supplement/
Shaklee ID: 1027990
Emel/ YM: soffiah_ms@yahoo.com
SMS: 013-4505852
0 comments:
Post a Comment